BETA GLUCOCEREBROSIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908346

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Lunes a Jueves

Muestra requerida

Sangre Total con Heparina de Sodio 10 mL: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio. Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a info@laboratoriocolcan.com para muestras dentro y fuera de Bogota.

Método

Fluorometría de punto final

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 horas Congelada –20 °C: * Kit de Extracción leucocitario Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica

Importancia

También llamada Beta Glucocerebrosidasa, B-Glucosidasa Ácida, Glucosilceramidasa o CeramidaglucosidasA. Se utiliza pra Enfermedad de Gaucher. La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes. Bioquímicamente, esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima lisosomal glucosilceramida-b-glucosidasa; EC3.2.1.45 (b-glucocerebrosidasa; GC). La disminución en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en la EG está, en última instancia, causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa o en el de su activador, Saposin C. En la actualidad, el diagnóstico de esta enfermedad descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividad de la enzima GC.

Sección

Referencia