Citogenética Constitucional de Alta Especialidad
Diagnóstico cromosómico de precisión para la identificación de alteraciones numéricas y estructurales con impacto clínico directo. El primer centro de referencia en citogenética de la región
Cariotipo estados leucémicos
Sindromes identificables
24 h
Respuesta a su consulta
3
Tipo de muestras
Una herramienta diagnóstica clave para el especialista
El cariotipo constitucional permite visualizar el complemento cromosómico completo de un individuo e identificar alteraciones en número o estructura que expliquen un cuadro clínico de base genética. Su uso oportuno puede cambiar el curso del diagnóstico y el manejo del paciente.
En LabMédico contamos con un área especializada de Citogenética Convencional, con capacidad para procesar cariotipo constitucional, estados leucémicos (CEL), y muestras de sangre periférica y médula ósea con metodologías validadas internacionalmente.
Beneficios para el paciente y el especialista
- Confirma o descarta etiologías genéticas
- Orienta el manejo clínico y seguimiento del paciente
- Facilita la evaluación multidisciplinaria
- Permite estimar pronóstico con base cromosómica
- Favorece el asesoramiento genético familiar
- Optimiza la toma de decisiones médicas
¿Qué puede identificar el cariotipo constitucional?
El análisis cromosómico cubre dos grandes categorías de alteraciones con alta relevancia clínica y pronóstica.
Alteraciones Cromosómicas Numéricas
Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Turner (45,X) y Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Alteraciones Estructurales
Deleciones cromosómicas, Duplicaciones cromosómicas, Translocaciones (balanceadas y no balanceadas) y Inversiones cromosómicas.
Especialidades en las que aplica el cariotipo constitucional
Cada especialidad tiene indicaciones específicas donde el análisis cromosómico aporta información diagnóstica irreemplazable.
Neonatología
Considere solicitar cariotipo en pacientes con: Malformaciones congénitas múltiples, Dismorfismos faciales, Restricción del crecimiento intrauterino, Sospecha de síndrome genético.
Pediatría
Evaluación funcional de factor de Von Indicado en pacientes con: Retraso del desarrollo psicomotor, Discapacidad intelectual, Trastornos del aprendizaje, Alteraciones del crecimiento.
Neurología Pediátrica
Apoya el estudio etiológico de: Epilepsia de causa desconocida, Trastornos del neurodesarrollo, Retraso global del desarrollo, Discapacidad intelectual
Endocrinología
Solicite cariotipo en casos de: Talla baja inexplicada, Pubertad retrasada, Amenorrea primaria, Hipogonadismo, Alteraciones de la diferenciación sexual
Cardiología
Recomendado en pacientes con: Cardiopatías congénitas, Defectos cardíacos asociados a rasgos sindrómicos, Sospecha de síndrome cromosómico con compromiso cardiovascular
Hematología / Oncología
Indicado como apoyo diagnóstico en: Leucemias agudas y crónicas (CEL), Síndromes mielodisplásicos, Linfomas con sospecha de alteración cromosómica, Seguimiento de respuesta al tratamiento oncohematológico
Pruebas de alta complejidad
Cada prueba ha sido seleccionada para cubrir los criterios diagnósticos y de seguimiento más exigentes en coagulopatías primarias y adquiridas.
Gastrointestinal
Identificación molecular simultánea de múltiples patógenos entéricos: 7 bacterias, 5 virus y 4 parásitos. Permite orientar el tratamiento en diarreas agudas, crónicas e infecciones en pacientes inmunocomprometidos desde la primera consulta.
Neumonía
Identificación molecular de más de 15 bacterias, 8 virus y detección de resistencia bacteriana. Fundamental para el manejo de neumonías adquiridas en la comunidad, neumonías hospitalarias y en pacientes con ventilación mecánica.
Respiratorio
Detección de 18 virus y 4 bacterias causantes de infecciones respiratorias del tracto superior e inferior. Incluye virus de influenza, parainfluenza, VSR, coronavirus y otros. Ideal para urgencias, pediatría y epidemiología clínica.
Ante estos escenarios clínicos, el cariotipo puede ser la clave diagnóstica
Ante retraso del desarrollo, talla baja inexplicada, amenorrea primaria, cardiopatías congénitas o sospecha de síndrome genético, pérdidas gestacionales recurrentes, el cariotipo constitucional puede orientar el diagnóstico definitivo y el asesoramiento genético familiar.
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