Citogenética Constitucional de Alta Especialidad
Diagnóstico cromosómico de precisión para la identificación de alteraciones numéricas y estructurales con impacto clínico directo. El primer centro de referencia en citogenética de la región
Cariotipo estados leucémicos
Sindromes identificables
24 h
Respuesta a su consulta
3
Tipo de muestras
Una herramienta diagnóstica clave para el especialista
El cariotipo constitucional permite visualizar el complemento cromosómico completo de un individuo e identificar alteraciones en número o estructura que expliquen un cuadro clínico de base genética. Su uso oportuno puede cambiar el curso del diagnóstico y el manejo del paciente.
En LabMédico contamos con un área especializada de Citogenética Convencional, con capacidad para procesar cariotipo constitucional, estados leucémicos (CEL), y muestras de sangre periférica y médula ósea con metodologías validadas internacionalmente.
Beneficios para el paciente y el especialista
- Confirma o descarta etiologías genéticas
- Orienta el manejo clínico y seguimiento del paciente
- Facilita la evaluación multidisciplinaria
- Permite estimar pronóstico con base cromosómica
- Favorece el asesoramiento genético familiar
- Optimiza la toma de decisiones médicas
¿Qué puede identificar el cariotipo constitucional?
El análisis cromosómico cubre dos grandes categorías de alteraciones con alta relevancia clínica y pronóstica.
Alteraciones Cromosómicas Numéricas
Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Turner (45,X) y Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Alteraciones Estructurales
Deleciones cromosómicas, Duplicaciones cromosómicas, Translocaciones (balanceadas y no balanceadas) y Inversiones cromosómicas.
Especialidades en las que aplica el cariotipo constitucional
Cada especialidad tiene indicaciones específicas donde el análisis cromosómico aporta información diagnóstica irreemplazable.
Neonatología
Considere solicitar cariotipo en pacientes con: Malformaciones congénitas múltiples, Dismorfismos faciales, Restricción del crecimiento intrauterino, Sospecha de síndrome genético.
Pediatría
Evaluación funcional de factor de Von Indicado en pacientes con: Retraso del desarrollo psicomotor, Discapacidad intelectual, Trastornos del aprendizaje, Alteraciones del crecimiento.
Neurología Pediátrica
Apoya el estudio etiológico de: Epilepsia de causa desconocida, Trastornos del neurodesarrollo, Retraso global del desarrollo, Discapacidad intelectual
Endocrinología
Solicite cariotipo en casos de: Talla baja inexplicada, Pubertad retrasada, Amenorrea primaria, Hipogonadismo, Alteraciones de la diferenciación sexual
Cardiología
Recomendado en pacientes con: Cardiopatías congénitas, Defectos cardíacos asociados a rasgos sindrómicos, Sospecha de síndrome cromosómico con compromiso cardiovascular
Hematología / Oncología
Indicado como apoyo diagnóstico en: Leucemias agudas y crónicas (CEL), Síndromes mielodisplásicos, Linfomas con sospecha de alteración cromosómica, Seguimiento de respuesta al tratamiento oncohematológico
Pruebas de alta complejidad
Cada prueba ha sido seleccionada para cubrir los criterios diagnósticos y de seguimiento más exigentes en coagulopatías primarias y adquiridas.
Área especializada de Citogenética Convencional
Procesamiento de cariotipos constitucionales y estados leucémicos (CEL)
Muestras de sangre periférica y médula ósea
Personal especializado con amplia trayectoria en citogenética
Más allá de un resultado
Detrás de cada cariotipo hay un diagnóstico que puede cambiar el curso clínico de un paciente y su familia.
Centro de referencia regional
Primer laboratorio en la región especializado en citogenética de alta complejidad, con metodologías validadas internacionalmente.
Red institucional
Convenios con clínicas, IPS y hospitales. Logística de toma de muestra remota y protocolos para referencia de muestras externas.
Trazabilidad diagnóstica
Resultados con interpretación clínica integrada y correlación con el cuadro del paciente, no solo valores numéricos aislados.
Calidad, confianza y calidez
Un equipo comprometido con acompañar al especialista con el rigor científico que cada caso genético merece.
Simple para usted, riguroso para nosotros
Un flujo diseñado para que el especialista se concentre en sus pacientes mientras nosotros garantizamos el diagnóstico.
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