BETA GLUCORONIDASA ACTIVIDAD
CUPS:
908331
Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a Jueves
Muestra requerida
Sangre Total con Heparina de Sodio 10 mL: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas.
Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio.
Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a info@laboratoriocolcan.com para muestras dentro y fuera de Bogota.
Método
Fluorometría de punto final
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Sangre total
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 6 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: *
Kit de Extracción leucocitario
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica
Importancia
La determinación de beta glucoronidasa en leucocitos se emplea para el diagnóstico de mu-copolisacaridosis tipo VII, enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por la deficiencia de esta enzima, la cual es responsable del catabolismo del ácido glucurónico con-tenido en el heparán, dermatán y condroitín sulfato. Los signos clínicos son extremadamente variables, existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune; formas neonatales seve-ras con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.
Sección
Referencia