CARNITINA TOTAL Y LIBRE CUANTITATIVA
CUPS:
908610
Resultado en días hábiles:
10
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Suero: 4 mL
Suero libre de hemólisis. Enviar por separado en dos viales plásticos. Congelar inmediatamente después de la separación.
Método
Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)
Temperatura
REFRIGERADA – CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 4 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 días
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
NINGUNA
Importancia
Este test es importante en deficiencias de Carnitina, Carnitina palmityltransferasa y piruvato-decarboxilasa. La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo. El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo – intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA).
Sección
Referencia