FISH T(11;18)(Q21;Q21) ATI2(BIRC3)/MALT1

CUPS:

908413-40

Resultado en días hábiles:

5 – 8

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado).

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

El Linfoma MALT se origina en las células B del tejido linfoide asociado a mucosas y puede afectar localizaciones diversas del tracto gastrointestinal: estómago (55 a 60% de los casos), intestino delgado (25-30%), colon proximal (10-15 %), y colon distal (hasta 10%). Más del 80% de estos linfomas se asocian con gastritis crónica e infección por Helicobacter pylori y aproximadamente un 50% regresan con tratamiento antibiótico. Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular aneuploidias y la reordenación t(11;18). Esta reordenación, que aporta un valor diagnóstico y predictivo de pobre respuesta a tratamiento, se encuentra presente en 20-50% de los linfomas MALT y resulta en la fusión del gen API2 en el cromosoma 11q21 con el gen MALT1 en el cromosoma 18q21. El gen API2 codifica a una proteína involucrada en la regulación de la apoptosis y la actividad de la proteína de fusión se cree que aumenta la inhibición de la apoptosis y, por tanto, la supervivencia de las células tumorales.

Sección

Referencia