HFE (HEMOCROMATOSIS)
CUPS:
908428
Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Jueves
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 10 mL
Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos
Método
Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real (PCR- RT)
Temperatura
AMBIENTE – REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 1 día
Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 días
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
NINGUNA
Importancia
La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta pero que no contribuye a la formación del grupo heme, mediante la enzima delta amino levulinato. Ademas de las pruebas bioquímicas se debe realizar estudio genético de las mutaciones del gen HFE, principalmente las mutaciones C282Y y H63D. Un diagnóstico precoz es esencial para llevar a cabo un tratamiento con éxito en esta enfermedad.
Sección
Referencia