TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE FENILALANINA (PHE)
CUPS:
908316
Resultado en días hábiles:
2 – 5 días
Días de proceso:
Lunes, miércoles y viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón)
Método
Colorimétrica
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
Minimo 24 h post-reto metabólico. Ideal entre 3-5 días de vida
Importancia
Prueba de screening de fenilcetonuria en neonatos. La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo caracterizado por un deterioro intelectual progresivo, epilepsia, retraso global del desarrollo, deficiencias motoras, rasgos autistas y síntomas psiquiátricos, siendo el retraso metal la principal complicación.
Sección
Inmunoquímica