FISH DEL(5Q31)
CUPS:
908413-8
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
El síndrome de deleción del 5q es la anomalía citogenética más frecuente y de mejor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se caracteriza por anemia macrocítica, trombocitosis y megacariocitos hipolobulados, incluyendo un conteo menor de 1% de blastos en sangre periférica y menor de 5% en médula ósea. El diagnóstico temprano del síndrome de deleción del 5q por medio de hibridación fluorescente in situ (FISH) facilita el tratamiento oportuno con lenalidomida y eritropoyetina que, a su vez, disminuye el requerimiento transfusional de forma notoria y sus complicaciones por la sobrecarga de hierro, al igual que el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda.
Sección
Referencia