FISH DEL(5Q31)

CUPS:

908413-8

Resultado en días hábiles:

5 – 8

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): *Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

El síndrome de deleción del 5q es la anomalía citogenética más frecuente y de mejor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se caracteriza por anemia macrocítica, trombocitosis y megacariocitos hipolobulados, incluyendo un conteo menor de 1% de blastos en sangre periférica y menor de 5% en médula ósea. El diagnóstico temprano del síndrome de deleción del 5q por medio de hibridación fluorescente in situ (FISH) facilita el tratamiento oportuno con lenalidomida y eritropoyetina que, a su vez, disminuye el requerimiento transfusional de forma notoria y sus complicaciones por la sobrecarga de hierro, al igual que el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda.

Sección

Referencia