FISH INV(16)(P13;Q22) CBFB-MYH11

CUPS:

908413-5

Resultado en días hábiles:

5 – 8

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado).

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

La leucemia mieloide aguda (LMA) con cariotipo inv (16)/t(16; 16) se asocia con un pronóstico favorable, que muestra períodos más largos de remisión completa y altas tasas de supervivencia general. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado en 16q22 con el gen MYH11 situado en 16p13, resultando una proteína quimérica, CBFB-MYH11. Esta proteína de fusión bloquea el proceso de diferenciación celular en las células leucémicas mieloides.

Sección

Referencia