FISH T(14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2(CCND2)
CUPS:
908413-11
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La traslocación t (14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2 se asocia frecuentemente con el LNH de células B principalmente, y en raras ocasiones puede encontrarse en ALL o en enfermedades linfoproliferativas crónica. La traslocación t (14;18) genera un punto de interrupción en BCL2 en la región 3 no traducida del exón 3, generando una recombinación ilegítima: no hay proteína de fusión, sino intercambio de promotores; el potenciador del gen de la inmunoglobulina estimula la expresión de BCL2. El BCL2 es un inhibidor de la apoptosis, lo que generando un retraso en la muerte celular y acumulación celular más que transformación real (incluso se pueden observar clones de células B de larga vida con t(14;18) en la población normal, y con una frecuencia que aumenta con edad.
Sección
Referencia