FISH T(8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1)
CUPS:
908413-4
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La traslocación t (8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. Esta traslocación involucra el gen AML1, conocido tambien como RUNX!, y el gen ETO. El transcrito del gen AML1/]ETO se detecta sistemáticamente en pacientes con LMA con t(8;21), y parece jugar un papel crítico en el establecimiento del clon leucémico. ESte tipo de LMA suele relacionarse con una buena respuesta a la quimioterapia y con una elevada tasa de remisión completa con supervivencia a largo plazo. La traslocación t (8;21)(q21.3;q22) se encuentra comúnmente asociada a anomalías cromosómicas adicinales como pérdida de un cromosoma sexual y del (9q22).
Sección
Referencia