FISH T(9;22)(Q34;Q11) BCR-ABL
CUPS:
908413-1
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La translocación t(9;22) (q34;q11,2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11,2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar tres proteínas de fusión diferentes según el sitio de Splincing, p210, p230 y p190. La identificación rápida de esta anomalía cromosómica es de vital importancia para el tratamiento de las neoplasias mieloprolifectivas crónicas. En un pequepo número de casos la t(9;22) no es detectable por citogenética convencional o en los casos de muy bajo crecimiento in vitro; siendo, el estudio mediante FISH es esencial para identificar el gen de fusión.
Sección
Referencia