METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA [MTHFR] MUTACION
CUPS:
908426
Resultado en días hábiles:
5
Días de proceso:
Miércoles
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 5 mL
Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos
Método
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Temperatura
AMBIENTE – REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 10 días
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
NINGUNA
Importancia
Una de las condiciones trombofílicas que ha sido ampliamente estudiada es la actividad de la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que participa en el metabolismo de la homocisteína, en la cual se han identificado la presencia de dos mutaciones, la C677T y A1298C, que originan disminución en su actividad enzimática. La presencia de la mutación A1298C en la enzima MTHFR es considerada también como un factor predisponerte para trombosis.
Sección
Referencia