TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACION CUANTITATIVA DE 17 ALFA HIDROXIPROGESTERONA (17-0HP)
CUPS:
904509
Resultado en días hábiles:
2-5 dias
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón).
Método
Microelisa – Tipo competitivo
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
Mínimo 24 h post-reto metabólico. Ideal entre 3-5 días de vida.
Importancia
Screening de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), esta es una entidad que comprende un grupo de trastornos genéticos que producen déficit de una de las 5 enzimas las cuales participan en la síntesis del cortisol. La aplicación más importante del cribado neonatal, consiste en díagnosticar la enfermedad en recién nacidos; evitando las formas clínicas más graves caracterizadas por virilización y ambigüedad de los genitales externos en las niñas, y la forma potencialmente mortal por pérdida salina si no se instaura un tratamiento adecuado.