TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA BIOTINIDASA
CUPS:
908355
Resultado en días hábiles:
2 – 5 días
Días de proceso:
Lunes, miércoles y viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón)
Método
Colorimétrica
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
Minimo 24 h post-reto metabólico. Ideal entre 3-5 días de vida
Importancia
El déficit de biotinidasa (BTD) es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, la cual se caracteriza por síntomas neurológicos y cutáneos que pueden ser irreversibles si no se realiza tratamiento oportuno.
Sección
Inmunoquímica