Pruebas de Laboratorio
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CUPS: 908413-20 Importancia: Las translocaciones que involucran 2p23 se encuentran en más de la mitad de los casos de linfoma anaplásico de células grandes (ALCL), un linfoma no Hodgkin (LNH) de alto grado. Implican ALK y, por lo tanto, se …
CUPS: 908413-18 Importancia: Translocaciones cromosómicas que involucran a la banda 3q27 (BCL6) ocurren en entidades clínico-patológicas distintas al linfoma no Hodgkin de células B (LNH-B), incluyendo el linfoma difuso de células B grande (DLBCL), linfoma de células centrales de folículo …
CUPS: 908413-31 Importancia: La traslocación t(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ, esta ampliamente asociada a enfermedades de linaje mieloide. Sindrome mieloproliferativo/mielodisplásico (intermedio entre CML y CMML) con eosinofilia. Desde que se identifico por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRB en pacientes con leucemia …
CUPS: 908413-41 Importancia: Los reordenamientos del locus 6p25 definen un subtipo de CTCL (Linfoma cutáneo de células T). Los genes reordenados en el locus 6p25 son IRF4 (también conocido como MUM1) y DUSP22. El reordenamiento del locus 6p25 tambien ha …
CUPS: 908413-13 Importancia: Descrito tanto en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B como en los linfomas no Hodgkin (LNH), especialmente en el linfoma de Burkitt , y en los linfomas difusos de células B grandes de doble impacto …
CUPS: 908413-4 Importancia: La traslocación t (8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. Esta traslocación involucra el gen AML1, conocido tambien como RUNX!, y el gen ETO. …
CUPS: 908413-1 Importancia: La translocación t(9;22) (q34;q11,2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11,2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar tres proteínas …
CUPS: 908413-25 Importancia: A menudo la mutacion de un alelo del gen p53 se acompaña de la deleción del otro y el resultado es la ausencia de la proteína producto de este gen. La deleción monoalélica de p53 (determinada por …
CUPS: 908412-4 Importancia: Las mutaciones del gen que codifica para el factor de la tirosina quinasa 3 (FLT3) son de especial importancia en la leucemia mieloide aguda debido a que sirven de guía para la confirmación del diagnóstico, la estimación …
CUPS: 905415 Importancia: Fluconazol, es el compuesto triazólico más conocido, es una alternativa terapéutica habitual en el tratamiento de infecciones fúngicas sistémicas. El fluconazol también se usa para tratar la meningitis causada por hongos, prevenir infecciones por levadura en pacientes …
CUPS: 903830 Importancia: La fosfatasa ácida se encuentra presente en casi todos los tejidos del organismo, siendo particularmente alta su concentración en próstata, estómago, hígado, músculo, bazo, eritrocitos y plaquetas. Niveles elevados de fosfatasa ácida se encuentra en alteraciones prostáticas …
CUPS: 903832 Importancia: La fracción prostática se usa como test de ayuda para el diagnóstico del carcinoma prostático metastático, monitoreo y tratamiento. Se produce una elevación en los niveles de la enzima en suero, como consecuencia del aumento de isoenzima …
CUPS: 903833 Importancia: La fosfatasa alcalina está presente principalmente en el hueso, el hígado, los riñones, el intestino, la placenta y los pulmones. La fosfatasa alcalina sérica puede estar elevada cuando el metabolismo óseo está aumentado, por ejemplo en los …
CUPS: 903834 Importancia: La fosfatasa alcalina fracción ósea provee información acerca de la formación de hueso con actividad osteoblástica. En unión con la osteocalcina son los más efectivos marcadores de formación de hueso y terapia antiresortiva. Nos ayuda en el …
CUPS: 903017 Importancia: La Fosfatasa Alcalina es una enzima que se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, pero es mayor su presencia en el hígado, las vías biliares y los huesos. La fosfatasa alcalina tiene una gran variedad …
CUPS: 906422 Importancia: La detección de anticuerpos anti-fosfolípidos dirigidos contra distintos fosfolípidos cargados negativamente en plasma o suero humano, se utiliza para el diagnóstico del Síndrome Antifosfolípido. Este síndrome se caracteriza por un incremento del riesgo de trombosis, trombocitopenia y …
CUPS: 906423 Importancia: La detección de anticuerpos anti-fosfolípidos dirigidos contra distintos fosfolípidos cargados negativamente en plasma o suero humano, se utiliza para el diagnóstico del Síndrome Antifosfolípido. Este síndrome se caracteriza por un incremento del riesgo de trombosis, trombocitopenia y …
CUPS: 903836 Importancia: Fósforo en orina de 24 horas; es un elemento indispensable en el organismo, el 85% del contenido total se encuentra combinado con el calcio del tejido óseo, el resto se encuentra dentro de las células. Está regulado …
CUPS: 903875 Importancia: Fósforo en orina es un elemento indispensable en el organismo, el 85% del contenido total se encuentra combinado con el calcio del tejido óseo, el resto se encuentra dentro de las células. Está regulado por la hormona …
CUPS: 903835 Importancia: El fósforo, en forma de fosfato, se distribuye por todo el organismo. Entre las causas de una concentración elevada de fósforo sérico se incluyen la deshidratación, el hipoparatiroidismo, la hipervitaminosis D, las metástasis óseas, la sarcoidosis, la …
CUPS: 903837 Importancia: La excreción fraccionada de sodio (FENa) es la cantidad de sal o sodio que sale del cuerpo a través de la orina comparada con la cantidad filtrada y reabsorbida por el riñón. El resultado es un cálculo …
CUPS: 908409 Importancia: El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, …
CUPS: 902107 Importancia: Fragilidad osmótica es la susceptibilidad de los eritrocitos a la hemólisis cuando se exponen crecientemente a una solución salina hipotónica. El agua penetra en el interior del eritrocito que se hincha, hasta que la capacidad de la …
CUPS: 903425 Importancia: La glucosa forma glicoproteínas estables con varias proteínas plasmáticas, principalmente la albúmina, en unión covalente. La determinación de fructosamina se basa en la medición de estas glicoproteínas de vida media (1-2 semanas). La medición de la fructosamina …
CUPS: 908320 Importancia: Este test es importantae en la Galactosemia Clásica. En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 …
CUPS: 903301 Importancia: La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos; …
CUPS: 903838 Importancia: La GGT sérica es un indicador sensible de enfermedad hepatobiliar y es útil en el diagnóstico de la ictericia obstructiva y de la hepatopatía alcohólica crónica, en el seguimiento de alcohólicos crónicos que están bajo tratamiento y …
CUPS: 906488 Importancia: Las gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias que afectan el sistema nervioso central. Se producen por una deficiencia enzimática del metabolismo de los gangliosidos, favoreciendo su depósito a nivel neural. En la gangliosidosis GM1 se encuentra un acumulo …
CUPS: 906489 Importancia: Las gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias que afectan el sistema nervioso central. Se producen por una deficiencia enzimática del metabolismo de los gangliosidos, favoreciendo su depósito a nivel neural. En la gangliosidosis GM1 se encuentra un acumulo …
CUPS: 903839 Importancia: La gasometría arterial es una técnica de monitorización respiratoria invasiva que permite, en una muestra de sangre arterial, determinar el pH, las presiones arteriales de oxígeno y dióxido de carbono y la concentración de bicarbonato.Este examen se …
CUPS: 906624 Importancia: La gastrina es una hormona polipéptica segregada por las glándulas pilóricas del antro del estómago y por las fibras peptidérgicas del nervio vago. Estimula la secreción de ácido clorhídrico y pepsinógeno y factor intrinseco. La secreción de …
CUPS: 906116 Importancia: La Giardia lamblia es un protozoario, flagelado, de simetría bilateral, extracelular, anaerobio, binucleado y piriforme que tiene distribución mundial. Giardia lamblia infecta numerosos mamíferos incluyendo al hombre y animales domésticos que sirven de reservorios. Su incidencia varía …
CUPS: 906117 Importancia: La Giardia lamblia es un protozoario, flagelado, de simetría bilateral, extracelular, anaerobio, binucleado y piriforme que tiene distribución mundial. Giardia lamblia infecta numerosos mamíferos incluyendo al hombre y animales domésticos que sirven de reservorios. Su incidencia varía …
CUPS: 906336 Importancia: La Giardía lamblia es un protozoo flagelado que parasita el tracto digestivo de humanos y otros mamíferos, ocasiona una patología denominada giardiosis, giardíasis o lambliasis con fuerte sintomatología por la acción mecánica que ejerce el protozoo para …
CUPS: 906474 Importancia: La gliadina es una parte de la proteína que se encuentra en el gluten, el cual está presente en trigo, cebada, centeno y avena. Los anticuerpos anti-gliadina están dirigidos contra la gliadina extraida del germen de trigo. …
CUPS: 906475 Importancia: Anticuerpos anti-gliadina IgG están presentes en suero de pacientes con enteropatía por sensibilidad al gluten (Enfermedad Celíaca). Los títulos disminuyen al implementar una dieta libre de gluten. Anticuerpos IgA son más específicos y los IgG más sensibles …
CUPS: 906476 Importancia: La determinación de anticuerpos anti-gliadina (AGA) fue la primera prueba de laboratorio aplicada en el diagnóstico de la enfermedad celíaca, seguida por las pruebas de determinación de anticuerpos anti-endomisio y más tarde por la de anti-transglutaminasa tisular. …
CUPS: 908328 Importancia: Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAGs), por lo que sus metabolitos se acumulan …
CUPS: 908342 Importancia: Las mucopolisacáridosis comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos, por lo que sus metabolitos se acumulan en diferentes …