La citogenética es la rama de la genética que estudia el material genético dentro de la célula. Se refiere principalmente al análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular y forma los cromosomas. Su utilidad se extiende desde el diagnóstico de enfermedades congénitas hasta el pronóstico y seguimiento de patologías oncológicas, permitiendo una comprensión más profunda de los mecanismos moleculares que subyacen a diversos trastornos. A través de técnicas como el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la citogenética molecular, es posible identificar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales que son causa o consecuencia de diversas condiciones médicas, con implicaciones diagnósticas, pronosticas y terapéuticas de gran relevancia.
El cariotipo es una de las herramientas fundamentales de la citogenética clásica, implica establecer cultivos celulares invitro en medios de cultivo específicos a partir de muestras de médula ósea y sangre periférica con el propósito de obtener cromosomas metafásicos los cuales serán bandeados para su posterior análisis numérico y estructural.
Esta técnica es ampliamente usada En el diagnóstico de síndromes genéticos, tales como trisomías (ej. síndrome de Down), monosomías (ej. síndrome de Turner), duplicaciones, deleciones o translocaciones que explican características fenotípicas particulares. Esta información es esencial para confirmar sospechas clínicas y establecer un diagnóstico definitivo. En el ámbito de la evaluación prenatal, el cariotipo se utiliza en muestras de vellosidades coriónicas, líquido amniótico o sangre fetal para detectar anomalías cromosómicas antes del nacimiento. Su utilidad es crucial en embarazos de alto riesgo, en casos con hallazgos ecográficos sugestivos de malformaciones o en presencia de antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
En el campo de la medicina reproductiva, la citogenética es esencial para identificar causas cromosómicas de infertilidad, abortos recurrentes o fallos en tratamientos de fertilización asistida. El análisis citogenética en parejas con problemas reproductivos puede revelar translocaciones balanceadas u otras alteraciones estructurales que impactan la viabilidad embrionaria, lo que a su vez orienta hacia estrategias de reproducción asistida más eficaces y seguras.
Así mismo, en la hematología y oncología, el cariotipo de médula ósea o de sangre periférica es una herramienta diagnóstica clave en leucemias y linfomas. Las anomalías cromosómicas detectadas permiten clasificar la enfermedad, definir el pronóstico y seleccionar terapias dirigidas. Por ejemplo, la identificación del cromosoma Filadelfia (translocación t(9;22)) en la leucemia mieloide crónica no solo confirma el diagnóstico, sino que también predice la respuesta a inhibidores de tirosina quinasa como el imatinib. Otras alteraciones cromosómicas, como la t(15;17) en la leucemia promielocítica aguda, tienen implicaciones terapéuticas directas al permitir tratamientos específicos que han mejorado significativamente el pronóstico.
Adicionalmente, la citogenética contribuye a la estratificación del riesgo en enfermedades genéticas y oncológicas, lo que permite clasificar a los pacientes según la agresividad esperada de la enfermedad y personalizar el tratamiento. Esta información se integra actualmente en protocolos clínicos y guías de manejo, demostrando el valor pronóstico y predictivo de las alteraciones cromosómicas. Finalmente, el cariotipo es fundamental en el asesoramiento genético. Permite identificar riesgos de recurrencia en futuras generaciones, informar a los pacientes sobre la naturaleza de su condición y tomar decisiones informadas sobre salud reproductiva y planificación familiar.
En nuestro laboratorio médico de referencia contamos con una área de citogenética convencional en la cual se procesan cariotipos para estados leucémicos (CEL) y defectos constitucionales a partir de muestras de médula ósea y sangre periférica. Contamos con un personal con una amplia trayectoria en el campo de la citogenética convencional, comprometido con la obtención de resultados oportunos, seguros y con una alta calidad técnica, que contribuyan directamente a una atención sanitaria más efectiva, segura y humanizada.