Pruebas de Laboratorio

CUPS: 908413-10 Importancia: FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como …

CUPS: 908413-22 Importancia: El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un …

CUPS: 908413-21 Importancia: La sonda verde FISH D13S25 (13q14.3) Naranja/LAMP1 (13q34) está diseñada para detectar anomalías cromosómicas en el cromosoma 13. Las deleciones en el cromosoma 13q están asociadas con múltiples cánceres, como mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y células …

CUPS: 908413-28 Importancia: Se ha demostrado que el curso clínico de la leucemia linfocítica crónica es acelerado en pacientes con deleciones 13q14 grandes, que abarcan el gen completo RB1.

CUPS: 908413-36 Importancia: Las ganancias/amplificación de 1q21, así como la deleción de 1p, aumentan el riesgo de progresión del mieloma múltiple y la incidencia de la amplificación es mayor en los pacientes en recaída que en los recién diagnosticados. El …

CUPS: 908413-37 Importancia: Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal

CUPS: 908413-9 Importancia: Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades clonales (neoplásicas), adquiridas de las células progenitoras hematopoyéticas de la médula ósea, que se caracterizan por una hematopoyesis inefectiva con alteraciones funcionales y morfológicas de los progenitores, …

CUPS: 908413-32 Importancia: El gen FIP1L1 – PDGFRA es originado por una fusión entre el gen FIP1L1 que codifica una proteína polimerasa de ARNm y el gen PDGFRA con actividad tirosincinasa, motivada por una microdeleción de 800 Kb en el …

CUPS: 908413-8 Importancia: El síndrome de deleción del 5q es la anomalía citogenética más frecuente y de mejor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se caracteriza por anemia macrocítica, trombocitosis y megacariocitos hipolobulados, incluyendo un conteo menor de 1% …

CUPS: 908413-6 Importancia: La deleción del locus D7S486 o monosomía del cromosoma 7 se asocia con un mal pronóstico en adultos y niños con diagnóstico de SMD y/o LMA. Esta prueba permite detectar la monosomía del cromosoma 7 por medio …

CUPS: 908413-34 Importancia: El HER2 (receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico humano) es un gen que puede influir en el desarrollo del cáncer de mama. El análisis por hibridación fluorescente in situ indica si hay demasiadas copias del gen …

CUPS: 908413-29 Importancia: El mieloma múltiple (MM) es un trastorno de células plasmáticas heterogéneo caracterizado por anomalías genéticas, incluyendo translocaciones cromosómicas, deleciones, duplicaciones y mutaciones genéticas, produciendo una gran destrucción esquelética, insuficiencia medular y complicaciones ocasionadas por la gran cantidad …

CUPS: 908413-30 Importancia: Los genes de la familia MAF con frecuencia se ven comprometidos en un grupo de translocaciones que involucran el locus 14q32 de IgH. La relación entre MAF y la evolución del mieloma múltiple (MM) aún es desconocida. …

CUPS: 908413-5 Importancia: La leucemia mieloide aguda (LMA) con cariotipo inv (16)/t(16; 16) se asocia con un pronóstico favorable, que muestra períodos más largos de remisión completa y altas tasas de supervivencia general. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado …

CUPS: 908413-39 Importancia: El gen PDGFRA(platelet derived growth factor receptor alpha), situado en el brazo largo del cromosoma 4(4q 12), codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento alfa, derivado de plaquetas, PDGFRA, que es parte de la familia …

CUPS: 908413-42 Importancia: La Leucemia Linfoide Crónica (LLC) es una neoplasia compuesta por linfocitos B pequeños, redondos, ligeramente irregulares en la sangre periférica, médula ósea, bazo y ganglios linfá-ticos, asociados con prolinfocitos y paraimmunoblastos que forman centros de proliferación en …

CUPS: 908413-33 Importancia: La reciente revisión de la clasificación de las neoplasias linfoides realizada por la “World Health Organization (WHO)” ha introducido como nueva categoría diagnóstica los linfomas B de alto grado con reordenamientos de los genes MYC, BCL2 y/o …

CUPS: 908413-43 Importancia: El trasplante de células hematopoyéticas tiene un importante papel en el tratamiento de las leucemias y otras enfermedades hematológicas como la aplasia medular (AM) y la anemia drepanocítica (AD). Una importante herramienta clínica en la evaluación de …

CUPS: 908413-19 Importancia: LINFOMA FOLICULAR. El linfoma folicular es proceso linfoproliferativo generalmente indolente que se origina en las células B del centro folicular. Representa aproximadamente un 35% de los linfomas no Hodgkin y un 70% de los linfomas de bajo …

CUPS: 908413-38 Importancia: Leucemia Linfoblastica Aguda de linaje pre-B. El gen E2A se encuentra en la banda cromosómica 19p13 y 3 en el llamado punto de ruptura de la translocación t (1;19) (q23, p13). Esta es característica de los pacientes …

CUPS: 908413-16 Importancia: El mieloma múltiple (MM) es el segundo cáncer hematológico más común en adultos. Es una neoplasia resultante de la proliferación de células plasmáticas inmunosecretoras.Dentro de las translocaciones que involucran el locus 14q32 (IGH) podemos encontrar: Translocación t(11;14)(q13;q32): …

CUPS: 908413-15 Importancia: El linfoma de células de manto (LCM) es uno de los más raros de los linfomas, con cerca de 6% de los casos de no-Hodgkins en los EEUU (el porcentaje parece ser algo más alto en Europa). …

CUPS: 908413-40 Importancia: El Linfoma MALT se origina en las células B del tejido linfoide asociado a mucosas y puede afectar localizaciones diversas del tracto gastrointestinal: estómago (55 a 60% de los casos), intestino delgado (25-30%), colon proximal (10-15 %), …

CUPS: 908413-3 Importancia: Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular aneuploidias y la reordenación t(11;18). Esta reordenación, que aporta un valor diagnóstico y predictivo de pobre respuesta a tratamiento, se encuentra presente en 20-50% de …

CUPS: 908413-11 Importancia: La traslocación t (14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2 se asocia frecuentemente con el LNH de células B principalmente, y en raras ocasiones puede encontrarse en ALL o en enfermedades linfoproliferativas crónica. La traslocación t (14;18) genera un punto de interrupción …

CUPS: 908413-12 Importancia: La traslocación t(14;18)/IGH-MALT1 se detectó primero en el linfoma MALT . Las frecuencias con las que se produce la translocación varían notablemente según el sitio primario de la enfermedad. Los reordenamientos de IGH-MALT1 también se describieron en …

CUPS: 908413-23 Importancia: Exite un gran número de traslocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en el 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordenamiento más habitual que implica al gen IGH …

CUPS: 908413-27 Importancia: Exite un gran número de traslocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en el 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordenamiento más habitual que implica al gen IGH …

CUPS: 908413-2 Importancia: El reordenamiento del gen RARA (17q21,1) y el gen PML (15q22), es conocido como la traslocación t(15;17). el gen RARA (17q21) codifica la proteína para el receptor de ácido retinoico alga, y actúa como receptor nuclear uniéndose …

CUPS: 908413-20 Importancia: Las translocaciones que involucran 2p23 se encuentran en más de la mitad de los casos de linfoma anaplásico de células grandes (ALCL), un linfoma no Hodgkin (LNH) de alto grado. Implican ALK y, por lo tanto, se …

CUPS: 908413-18 Importancia: Translocaciones cromosómicas que involucran a la banda 3q27 (BCL6) ocurren en entidades clínico-patológicas distintas al linfoma no Hodgkin de células B (LNH-B), incluyendo el linfoma difuso de células B grande (DLBCL), linfoma de células centrales de folículo …

CUPS: 908413-31 Importancia: La traslocación t(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ, esta ampliamente asociada a enfermedades de linaje mieloide. Sindrome mieloproliferativo/mielodisplásico (intermedio entre CML y CMML) con eosinofilia. Desde que se identifico por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRB en pacientes con leucemia …

CUPS: 908413-41 Importancia: Los reordenamientos del locus 6p25 definen un subtipo de CTCL (Linfoma cutáneo de células T). Los genes reordenados en el locus 6p25 son IRF4 (también conocido como MUM1) y DUSP22. El reordenamiento del locus 6p25 tambien ha …

CUPS: 908413-13 Importancia: Descrito tanto en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B como en los linfomas no Hodgkin (LNH), especialmente en el linfoma de Burkitt , y en los linfomas difusos de células B grandes de doble impacto …

CUPS: 908413-4 Importancia: La traslocación t (8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. Esta traslocación involucra el gen AML1, conocido tambien como RUNX!, y el gen ETO. …

CUPS: 908413-1 Importancia: La translocación t(9;22) (q34;q11,2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11,2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar tres proteínas …

CUPS: 908413-25 Importancia: A menudo la mutacion de un alelo del gen p53 se acompaña de la deleción del otro y el resultado es la ausencia de la proteína producto de este gen. La deleción monoalélica de p53 (determinada por …

CUPS: 908412-4 Importancia: Las mutaciones del gen que codifica para el factor de la tirosina quinasa 3 (FLT3) son de especial importancia en la leucemia mieloide aguda debido a que sirven de guía para la confirmación del diagnóstico, la estimación …

CUPS: 905415 Importancia: Fluconazol, es el compuesto triazólico más conocido, es una alternativa terapéutica habitual en el tratamiento de infecciones fúngicas sistémicas. El fluconazol también se usa para tratar la meningitis causada por hongos, prevenir infecciones por levadura en pacientes …