Pruebas de Laboratorio
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CUPS: 905761 Importancia: El fenol se utiliza para la preparación de resinas sintéticas, colorantes, medicamentos, plaguicidas, curtientes sintéticos, sustancias aromáticas, aceites lubricantes y solventes. Los vapores y líquidos del fenol son tóxicos y pueden ingresar fácilmente al cuerpo por vía …
CUPS: 905310 Importancia: La intoxicación por fenotiazinas puede producirse por la administración de dosis terapéuticas o bien por sobredosis accidental o con fines autolíticos. Aunque los casos mortales asociados con el uso terapéutico o sobredosis son poco frecuentes, sus efectos …
CUPS: 911013 Importancia: Los antígenos C, E, c y e forman parte del sistema del grupo sanguíneo Rh-hr. El antígeno K(K1) forma parete del sistema del grupo sanguíneo Kell. Los anticuerpos frente a estos antígenos son capaces de provocar la …
CUPS: 903016 Importancia: La ferritina actúa como centro intracelular de almacenamiento de hierro. Se encuentran concentraciones clínicamente significativas en suero, y la concentración de la ferritina sérica está directamente relacionada con las reservas totales de hierro del cuerpo. Las concentraciones …
CUPS: 902024 Importancia: El Fibrinógeno es un marcador útil en la evaluación del estadio de diversas enfermedades, incluyendo la coagulación intravascular diseminada, las disfunciones hepáticas, cuadros inflamatorios y tumores malignos. Altos niveles de Fibrinógeno están asociados a un incremento del …
CUPS: 908413-17 Importancia: Es útil para la detección de algunas anormalidades que afectan al gen MLL localizado en la banda q23 del cromosoma 11 (11q23), que son comunes en niños con Leucemia aguda.
CUPS: 908413-14 Importancia: El linfoma de tejido linfoide asociado a mucosas (MALT, por sus siglas en inglés) es un tipo de linfoma no Hodgkin de células B que puede originarse en el tracto gastrointestinal (GI), la tiroides, las mamas, los …
CUPS: 908413-26 Importancia: El gen de la proteína quinasa ATM (ATM serina/treonina quinasa) en 11q22.3 se elimina con frecuencia en casos de leucemia linfocítica crónica (LLC) de células B. ATM es un gen de punto de control importante implicado en …
CUPS: 908413-24 Importancia: El análisis de la interacción ATM/TP53 en B-CLL ha demostrado que TP53 y ATM desempeñan un papel importante en la proliferación del cáncer linfoide. Se ha demostrado que ATM mejora la fosforilación de TP53, en caso de …
CUPS: 908413-7 Importancia: Se ha establecido una estrecha asociación entre la trisomía 8 y la crisis blástica mieloide y la basófila. La trisomía 8 es una aberración genética prevalente en varias enfermedades específicas: Leucemia mielógena crónica (LMC), Leucemia mieloide aguda …
CUPS: 908413-10 Importancia: FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como …
CUPS: 908413-22 Importancia: El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un …
CUPS: 908413-21 Importancia: La sonda verde FISH D13S25 (13q14.3) Naranja/LAMP1 (13q34) está diseñada para detectar anomalías cromosómicas en el cromosoma 13. Las deleciones en el cromosoma 13q están asociadas con múltiples cánceres, como mieloma múltiple, leucemia linfocítica crónica y células …
CUPS: 908413-28 Importancia: Se ha demostrado que el curso clínico de la leucemia linfocítica crónica es acelerado en pacientes con deleciones 13q14 grandes, que abarcan el gen completo RB1.
CUPS: 908413-36 Importancia: Las ganancias/amplificación de 1q21, así como la deleción de 1p, aumentan el riesgo de progresión del mieloma múltiple y la incidencia de la amplificación es mayor en los pacientes en recaída que en los recién diagnosticados. El …
CUPS: 908413-37 Importancia: Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal
CUPS: 908413-9 Importancia: Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades clonales (neoplásicas), adquiridas de las células progenitoras hematopoyéticas de la médula ósea, que se caracterizan por una hematopoyesis inefectiva con alteraciones funcionales y morfológicas de los progenitores, …
CUPS: 908413-32 Importancia: El gen FIP1L1 – PDGFRA es originado por una fusión entre el gen FIP1L1 que codifica una proteína polimerasa de ARNm y el gen PDGFRA con actividad tirosincinasa, motivada por una microdeleción de 800 Kb en el …
CUPS: 908413-8 Importancia: El síndrome de deleción del 5q es la anomalía citogenética más frecuente y de mejor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se caracteriza por anemia macrocítica, trombocitosis y megacariocitos hipolobulados, incluyendo un conteo menor de 1% …
CUPS: 908413-6 Importancia: La deleción del locus D7S486 o monosomía del cromosoma 7 se asocia con un mal pronóstico en adultos y niños con diagnóstico de SMD y/o LMA. Esta prueba permite detectar la monosomía del cromosoma 7 por medio …
CUPS: 908413-34 Importancia: El HER2 (receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico humano) es un gen que puede influir en el desarrollo del cáncer de mama. El análisis por hibridación fluorescente in situ indica si hay demasiadas copias del gen …
CUPS: 908413-29 Importancia: El mieloma múltiple (MM) es un trastorno de células plasmáticas heterogéneo caracterizado por anomalías genéticas, incluyendo translocaciones cromosómicas, deleciones, duplicaciones y mutaciones genéticas, produciendo una gran destrucción esquelética, insuficiencia medular y complicaciones ocasionadas por la gran cantidad …
CUPS: 908413-30 Importancia: Los genes de la familia MAF con frecuencia se ven comprometidos en un grupo de translocaciones que involucran el locus 14q32 de IgH. La relación entre MAF y la evolución del mieloma múltiple (MM) aún es desconocida. …
CUPS: 908413-5 Importancia: La leucemia mieloide aguda (LMA) con cariotipo inv (16)/t(16; 16) se asocia con un pronóstico favorable, que muestra períodos más largos de remisión completa y altas tasas de supervivencia general. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado …
CUPS: 908413-39 Importancia: El gen PDGFRA(platelet derived growth factor receptor alpha), situado en el brazo largo del cromosoma 4(4q 12), codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento alfa, derivado de plaquetas, PDGFRA, que es parte de la familia …
CUPS: 908413-42 Importancia: La Leucemia Linfoide Crónica (LLC) es una neoplasia compuesta por linfocitos B pequeños, redondos, ligeramente irregulares en la sangre periférica, médula ósea, bazo y ganglios linfá-ticos, asociados con prolinfocitos y paraimmunoblastos que forman centros de proliferación en …
CUPS: 908413-33 Importancia: La reciente revisión de la clasificación de las neoplasias linfoides realizada por la “World Health Organization (WHO)” ha introducido como nueva categoría diagnóstica los linfomas B de alto grado con reordenamientos de los genes MYC, BCL2 y/o …
CUPS: 908413-43 Importancia: El trasplante de células hematopoyéticas tiene un importante papel en el tratamiento de las leucemias y otras enfermedades hematológicas como la aplasia medular (AM) y la anemia drepanocítica (AD). Una importante herramienta clínica en la evaluación de …
CUPS: 908413-19 Importancia: LINFOMA FOLICULAR. El linfoma folicular es proceso linfoproliferativo generalmente indolente que se origina en las células B del centro folicular. Representa aproximadamente un 35% de los linfomas no Hodgkin y un 70% de los linfomas de bajo …
CUPS: 908413-38 Importancia: Leucemia Linfoblastica Aguda de linaje pre-B. El gen E2A se encuentra en la banda cromosómica 19p13 y 3 en el llamado punto de ruptura de la translocación t (1;19) (q23, p13). Esta es característica de los pacientes …
CUPS: 908413-16 Importancia: El mieloma múltiple (MM) es el segundo cáncer hematológico más común en adultos. Es una neoplasia resultante de la proliferación de células plasmáticas inmunosecretoras.Dentro de las translocaciones que involucran el locus 14q32 (IGH) podemos encontrar: Translocación t(11;14)(q13;q32): …
CUPS: 908413-15 Importancia: El linfoma de células de manto (LCM) es uno de los más raros de los linfomas, con cerca de 6% de los casos de no-Hodgkins en los EEUU (el porcentaje parece ser algo más alto en Europa). …
CUPS: 908413-40 Importancia: El Linfoma MALT se origina en las células B del tejido linfoide asociado a mucosas y puede afectar localizaciones diversas del tracto gastrointestinal: estómago (55 a 60% de los casos), intestino delgado (25-30%), colon proximal (10-15 %), …
CUPS: 908413-3 Importancia: Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular aneuploidias y la reordenación t(11;18). Esta reordenación, que aporta un valor diagnóstico y predictivo de pobre respuesta a tratamiento, se encuentra presente en 20-50% de …
CUPS: 908413-11 Importancia: La traslocación t (14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2 se asocia frecuentemente con el LNH de células B principalmente, y en raras ocasiones puede encontrarse en ALL o en enfermedades linfoproliferativas crónica. La traslocación t (14;18) genera un punto de interrupción …
CUPS: 908413-12 Importancia: La traslocación t(14;18)/IGH-MALT1 se detectó primero en el linfoma MALT . Las frecuencias con las que se produce la translocación varían notablemente según el sitio primario de la enfermedad. Los reordenamientos de IGH-MALT1 también se describieron en …
CUPS: 908413-23 Importancia: Exite un gran número de traslocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en el 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordenamiento más habitual que implica al gen IGH …
CUPS: 908413-27 Importancia: Exite un gran número de traslocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en el 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordenamiento más habitual que implica al gen IGH …
CUPS: 908413-2 Importancia: El reordenamiento del gen RARA (17q21,1) y el gen PML (15q22), es conocido como la traslocación t(15;17). el gen RARA (17q21) codifica la proteína para el receptor de ácido retinoico alga, y actúa como receptor nuclear uniéndose …